Strategie de dépistage de la Trisomie 21: Clarté nucale, marqueurs sériques, amniocentèse, biopsie de Trophoblaste, test génétique non invasif

 

 

 

 

La Trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus fréquente. Son incidence augmente avec l'âge de la patiente.

 

Actuellement, il vous sera proposé un dépistage de cette anomalie. Il faut bien comprendre que le dépistage ne fait pas le diagnostic. C'est à dire que son rôle n'est pas d'affirmer que votre bébé est ou n'est pas atteint mais de vous calculer un risque.

 

Ce dépistage est basé sur l'âge maternel, la mesure de la clarté nucale et le résultat du dosage des marqueurs sériques.

  • Entre 11SA+0j et 13SA+6J), votre médecin ou sage-femme vous proposera le dépistage combiné qui intègre l'âge maternel, la mesure de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques du premier trimestre.
  • Après 14SA et avant 17SA+6J, votre médecin ou sage-femme vous proposera le dépistage séquentiel qui intègre l'âge maternel, la mesure de la clarté nucale et le résultat du dosage des marqueurs sériques du deuxième  trimestre.
  • Si vous n'avez pas fait la mesure de la clarté nucale, votre médecin ou sage-femme vous proposera le dépistage par les dosage des marqueurs sériques seuls.
  •  

Le résultat ne vous sera pas adressé par le laboratoire mais vous sera communiqué par votre médecin ou sage-femme.

 

  • Si le résultat de ce dépistage est inférieur à à 1/1000, vous êtes dans un groupe à faible risque. Il ne vous sera pas proposé d'examen complémentaire.

 

  • Si le résultat de ce dépistage est entre 1/51 et à 1/1000, vous êtes dans un groupe à risque intermédiaire. Il vous sera alors proposé un examen complémentaire: Le DPNI.

En effet, récemment, la médecine fœtale s’est enrichie d’un test génétique non invasif ou DPNI pour rechercher les Trisomies 13, 18 et 21 du fœtus en faisant une simple prise de sang chez la mère. Cela permet de réduire le nombre de pertes fœtales liées aux gestes invasifs comme  la biopsie de Trophoblaste ou l’amniocentèse. 

Le DPNI n'est pas indiqué en cas de clarté nucale supérieur ou égale à 3.5 mm ou signe d’appel échographique évocateur d'anomalie chromosomique.

 

  • Si le résultat de ce dépistage est à supérieur ou égal à 1/50, vous êtes dans le groupe à risque élevé. Il vous sera alors proposé un examen complémentaire qui peut être:
  1. Le DPNI si la clarté nucale est inférieure à 3,5mm ou en l'absence de point d'appel échographique
  2. L' analyse des chromosomes du bébé (=caryotype) par biopsie de Trophoblaste ou l’amniocentèse.  Cela se fait par une piqure dans le ventre de la maman (Amniocentèse ou biopsie de Trophoblastes suivant le terme). Cette piqure est presque indolore mais s'accompagne d'un risque non négligeable de perdre le bébé. Ceci explique qu'elle ne soit proposée qu'aux patientes à risque élévé de Trisomie21. Cela permet  de rechercher les anomalies sur l'ensemble des chromosomes. 

 

 

Docteur Vincent PIERRE 



MédiVal A 1°étage

Place du Général de Gaulle

83160 LA VALETTE DU VAR

 

Parking gratuit Charles de Gaulle ZONE BLEUE

Avenue Aristide Briand

 

Comment s'y rendre

 

Rendez-vous:

 

Par téléphone:

04 94 57 43 38

 

Par internet:

Doctolib